DEFINICION:
El síndrome artogrifótico múltiple congénito, es una manifestación neurológica y/ o miopática , de etiología desconocida, no progresiva, y caracterizada por una disminución en el desarrollo muscular, acompañada por deformidades articulares severas, y rigidez capsular y periarticular (12,13,23).
El término es derivado de 2 dos vocablos griegos artro (articulación) y grifosis(curvado o angulado).
INTRODUCCION:
Hay que tener en cuenta que el término artrogrifosis no es un diagnóstico etiológico, sino que comprende un conjunto de signos y síntomas que responden a varias patologías.
Se han descripto como artrogrifosis a diversos cuadros de deformidades articulares, y es de suma importancia conocer la heterogenicidad del trastorno y diferenciar las diversas contracturas congénitas articulares, ya que cada entidad posee un fondo genetico y un curso natural distinto, motivando distintas modalidades de tratamiento.
Un correcto diagnóstico es esencial para programar la estrategia de tratamiento.
Una vez establecido el diagnóstico, el tratamiento debe ser realizado por un equipo multidisciplinario entrenado en el seguimiento de estos pacientes.
INCIDENCIA:
Es una patología muy rara. Se da en aproximadamente un 0.03% de los recién nacidos vivos.
PATOGENIA:
El defecto se instala en la unidad motora del sistema nervioso central (células del asta anterior, raíces nerviosas, nervios periféricos, placa neuromuscular, músculo), produciendo una severa debilidad en los movimientos articulares durante la vida fetal (1,6). Este déficit es lo suficientemente importante como para producir inmovilidad articular y establecer trastornos en las distintas etapas del desarrollo del sistema osteoarticular (3).
La persistente inmovilización no solo mantiene las contracturas musculares sino que favorece la deformidad articular (11). De acuerdo con la localización de la noxa existen dos formas anatomoclinicas: la forma neurogénica y la forma miogénica (5). La forma neurogénica es la más común (90% de los casos). En cambio la forma miopática se da en solamente el 10% de los pacientes (22).
Otro posible factor etiológico que puede producir limitación de la movilidad intrauterina son alteraciones histológicas en el tejido conectivo que producen bloqueos mecánicos en la movilidad articular (23). La alteración específica se localiza a nivel de las fibras de colágeno, e interfiere con el normal desarrollo de los tendones, huesos y cartílago articular. Estas alteraciones pueden producir fibrosis y contracturas articulares. Ionasescu ha demostrado un aumento en la síntesis del colágeno en pacientes con artrogrifosis. Otros autores observaron un aumento similar en el tejido fibroso de los músculos, ligamentos, fascias musculares e inserciones tendinosas en fetos recién nacidos con artrogrifosis (17). Dentro de las etiologías mecánicas, que producen limitaciones de los movimientos intrauterinos fetales, se encuentran también causas uterinas (miomas, malformaciones), bandas anmióticas, embarazos gemelares y episodios de oligoanmios (25).
CLASIFICACION:
En la actualidad estamos utilizando la propuesta por Hall (14):
- Grupo I: Patología que involucra las extremidades.
- Grupo II: Patología que involucra las extremidades y otras áreas corporales.
- GrupoIII: Patología que involucra las extremidades y disfunción del sistema nervioso central.
Grupo I: Patología que involucra las extremidades.
a) Amioaplasia.
b) Artrogrifosis distal.
La amioplasia es la artrogrifosis múltiple clásica. Esta no es un cuadro hereditario, ya que no afecta a los hijos de padres afectados. Hay contracturas en flexión y en extensión. La posición de las extremidades es simétrica y el trastorno ya esta instalado en el momento del nacimiento. El 46% de los pacientes tiene afectación de sus cuatro miembros, un 43% tienen solamente afectados los miembros inferiores y el 11% restante solamente los miembros superiores.
Grupo II: Patología que involucra las extremidades y otras áreas corporales.
La amplia categoría que nos ocupa comprende una gran diversidad de cuadros clínicos en los que las contracturas musculares se acompañan de anomalías en otras áreas del cuerpo. Muchos de estos trastornos son entidades y síndromes específicos como la aracnodactilia, la displasia craneocarpotarsiana de Freeman-Sheldon y el síndrome de membranas múltiple (pterigion).
GrupoIII: Patología que involucra a las extremidades y se acompañan de lesiones del sistema nervioso.
Este grupo comprende entidades con anomalías cromosómicas que se detectan por estudios de cariotipo en sangre y por estudios tisulares. Muchos de los lactantes afectados no crecen ni aumentan de peso, y aproximadamente el 50% fallece en los primeros años de vida.
Estas entidades son: mielomeningocele, síndrome de Pena-Snokier y trisomía del par 18.
DIAGNOSTICO:
1) HISTORIA CLINICA:
Es importante pesquisar en la historia clínica los antecedentes ocurridos durante el período de gestación y los datos heredo-familiares del paciente. Existe un alto porcentaje de pacientes con artrogrifosis portadores de pie varoequino congénito y displasia de cadera. Wynne-Davies encontró un anormal sangrado vaginal durante los primeros meses de gestación en el 18% de las madres de 130 pacientes con artrogrifosis (29). Las madres que tuvieron niños normales en las gestaciones anteriores notaron un retardo y un enlentecimiento de los movimientos del feto artrogrifótico. Aproximadamente un tercio de los pacientes con artrogrifosis, presentaban una posición anormal dentro del útero. El oligoamios es una causa mecánica asociada con esta patología. Se han descripto también como factores causales tóxicos ingeridos durante la gestación (anticovulsivantes, etanol, drogas, Dilatin, insulina, etc.) (25).
2) EXAMEN FISICO:
Las contracturas musculares y las anomalías clínicas pueden variar sustancialmente de un paciente a otro (6,12,23). Sin embargo, hay cinco características clínicas comunes, que se presentan en la mayoría de las entidades de este síndrome:
1) Las extremidades son fusiformes o cilíndricas, con un tejido celular subcutáneo muy fino y con ausencia de los pliegues articulares.
2) Rigidez articular, de mayor severidad en las articulaciones distales.
3) Luxación articular, especialmente de caderas y menos frecuente de rodillas.
4) Atrofia y/o ausencia de músculos o grupos musculares
5) Sensibilidad conservada (ocasionalmente puede haber disminución o ausencia de algunos reflejos)
En general hay ausencia de los pliegues normales de la piel. La piel se encuentra tensa y parece estar adherida a los planos más profundos, mostrando su superficie una brillantez característica. Frecuentemente aparecen umbilicaciones cutáneas que se localizan a nivel de codos, rótulas y muñecas. En el lactante es frecuente identificar manchas faciales violáceas en la frente y el entrecejo, que con el transcurrir del tiempo pueden disminuir en coloración y ocasionalmente desaparecer.
A nivel de las articulaciones existe una franca disminución del movimiento, tanto activo como pasivo, y en ciertas circunstancias se establecen rigideces en flexión o en extensión.
Esta rigidez articular es característica de esta patología, aunque siempre las articulaciones poseen algunos grados de movimiento pasivo e indoloro.
En los miembros inferiores los pies suelen estar con una deformidad fija en equinovaro, rígida e irreductible (9,27). Las rodillas en general presentan una contractura en extensión, y en ciertas circunstancias puede estar luxadas y en flexión (24).
Las caderas se presentan en rotación externa, flexión y abducción. Cuando las mismas se encuentran luxadas, la actitud del miembro es en adducción y rotación interna, ya sea en forma uni o bilateral (16).
La escoliosis es una entidad que ocurre en el 20% de los casos, y generalmente da una curva tipo patrón neurológico: dorsolumbar, única y amplia en forma de “C” (10).
En los miembros superiores (4,28), los hombros se encuentran en rotación interna y adducción,. Los codos generalmente están en extensión o con ligeros grados de flexión, y la cúpula radial en ocasiones se encuentra luxada, produciendo una franca limitación de la pronosupinación. Las muñecas frecuentemente tienen una actitud en flexión, y en menor medida en extensión. Los pulgares están contraidos y flexionados dentro de la palma de la mano, y los dedos flexionados a nivel de las articulaciones interfalángicas (2).
Es importante destacar que el coeficiente intelectual de estos pacientes no se encuentra afectado (18).
3) EXAMENES COMPLEMENTARIOS:
Los exámenes complementarios que comunmuente se realizan son:
a) Dosaje enzimático:
La cuantificación de dosaje de enzimas sanguíneos como la CPK, puede ser beneficiosa en los pacientes que padecen la forma miópatica pero no en los pacientes que cursan con la forma neuropática.
b) Análisis Cromosómico:
Generalmente esta indicado en los pacientes con múltiples defectos congénitos asociados a patologías que tienen un sustrato neurológico.
c) Electromiografía:
La electromiograía con estudios de velocidad de conducción nerviosa son útiles para distinguir la localización de la lesión, y diferenciar entre un proceso miopático y uno neuropático. Sin embargo son estudios no especificos para efectuar un diagnóstico de certeza de la patología.
d) Biopsia muscular:
Es el método de elección para diferenciar entre la localización miopática y la neuropática.
El momento de efectuar la biopsia depende del diagnóstico presuntivo, de la edad, y del estado general que presente el paciente, por lo general se efectua entre los 3 y 4 meses de edad. Se realiza bajo anestesia general a nivel del deltoides o del cuadriceps,este último es el más utilizado, y con preferencia, en el tercio superior del basto interno,lugar donde el músculo tiene una gran inervación. Es importante no utilizar cauterio ya que el mismo produce cambios en los estudios histológicos.
e) Estudios por imágenes:
La radiología simple es muy valiosa para el estudio y evaluación de las deformidades articulares, los desejes de los miembros, las incongruencias articulares, y la estructura y calidad ósea (21). La tomografia axial computada y la resonancia nuclear magnética son estudios indispensables para detectar malformaciones asociadas en otros sistemas del organismo y para evaluar la estructura de los tejidos de todo el organismo.
SEGUIMIENTO ORTOPÉDICO
El mismo comienza en las salas de neonatología. La consulta es por lo general debido a las contracturas musculares, a las fracturas neonatales o a ambas. Diamond y Alegado publicaron que el 25% de los pacientes artrogrifoticos presentaban fracturas en el momento del nacimiento (7). La gran incidencia de fracturas es generalmente por causa de obstrucciones en el momento del parto, dada la dificultad que generan las contracturas musculares para el pasaje del feto por el canal del parto. Hay que enfatizar que habrá que sospechar fracturas perinatales en los niños con múltiples malformaciones y contracturas que presenten:
a) llanto incoercible.
b) disminución en la alimentación.
c) dificultad para alzarlo.
TRATAMIENTO:
Hay algunas consideraciones especiales que se deben tener en cuenta antes de efectuar el abordaje del tratamiento de esta patología.
Los pacientes tienen generalmente un coeficiente intelectual dentro del promedio y en los rangos superiores.
A pesar de sus grandes deformidades pueden caminar o adaptar su marcha, y es llamativa la destreza funcional que los pacientes adquieren para comer, vestirse, y efectuar sus necesidades fisiológicas. Muchos de estos pacientes en la vida adulta terminan por ser independientes y desempeñar actividades sociales.
Otro concepto importante es que la limitación del rango de movimiento articular se debe a factores de tensión de estructuras periarticulares, como fibrosis capsulares, musculares, tendinosas y/o liganentarias. Una vez eliminados estos obstáculos en forma temprana, las articulaciones muestran un rango de movilidad útil y dentro de lo normal. Este concepto es importante, ya que cuando mas retrasemos la corrección, mayor será la deformidad de las superficies articulares y en consecuencia mayor será también la perdida del movimiento.
También se debe tener en cuenta que esta patología tiene un alto porcentaje de recidiva y que el paciente necesita a menudo multiples procedimientos para llegar a una aceptable corrección. Esta tendencia disminuye notablemente cuando en la adolescencia finaliza el crecimiento del esqueleto. Por este motivo es fundamental mantener la alineación de los miembros durante el crecimiento, ya sea con ortesis diurnas para favorecer la deambulación y con ortesis nocturnas para evitar la deformidad.
Hay que tener encuenta que el entrenamiento fisioterápico rara vez logra una corrección total de la deformidad, aunque es un pilar fundamental en el que se basa nuestro tratamiento durante los primeros meses de vida, en el postquirúrgico, y también para favorecer la adaptación del paciente al medio social. El tratamiento inicial consiste en frecuentes
ejercicios pasivos de movilización articular y de elongación muscular realizados por el fisioterapeuta y los familiares del niño, seguidos estos de férulas termoplásticas o yesos para mantener el grado de corrección alcanzado (20).
TERAPIA DE MOVILIZACION PASIVA.
Un extenso programa para el tratamiento de la artrogrifosis múltiple congénita fue desarrollado por Palmer y Mac Ewen basandose en su experiencia con 95 lactantes y niños con rigideces articulares (20). El régimen enfatiza la elongación pasiva temprana y el uso de una serie de férulas intercambiables para mejorar la movilidad articular.
Mediante diarias e intensivas elongaciones pasivas de las articulaciones y de los músculos, ayudado por la posterior colocación de ortesis correctoras, ha aumentado sustancialmente la funcionalidad en esta población de pacientes. Las elongaciones son realizadas por fisioterapeutas entrenados en el tema, y cuentan con la colaboración activa de los padres que efectúan las movilizaciones cuatro veces por día (30 minutos por sesión) en todas las articulaciones. Las visitas son realizadas al fisioterapeuta (para supervisar el trabajo de los familiares) son semanales y cuentan también con la participación del ortopedista. El procedimiento quirúrgico era utilizado por estos autores solo cuando el programa de movilización pasiva no había podido mejorar las contracturas articulares. Los autores llegaron a la conclusión de que los niños tratados tempranamente, antes de los 18 meses de edad, presentaban mejores resultados con este tratamiento que los pacientes mayores de esa edad. Además, los pacientes tratados a edades tempranas requirieron menos procedimientos quirúrgicos que los pacientes de mayor edad.
CUADRO CLINICO POR REGIONES:
A- CADERA:
La luxación de la cadera en la artrogrifosis es definida como una luxación teratológica, ya que ocurre en un período temprano del desarrolo fetal. La reducción incruenta es imposible de efectuar y lo indicado es el tratamiento quirúrgico de la misma (26).
La mayoría de los autores están de acuerdo en que las luxaciones unilaterales deben ser corregidas para evitar la pelvis oblicua, la escoliosis secundaria y la consiguiente marcha claudicante (16).
En cambio, el tratamiento de las luxaciones bilaterales es controversial, ya que el tratamiento de las mismas presenta un alto porcentaje de complicaciones, como la reluxación, la rigidez y la necrosis avascular postoperatoria.
El tratamiento debe efectuarse lo mas temprano posible. En general se realiza luego de los 6 meses de edad mediante una liberación de las partes blandas por una incisión anterior, realizando una capsulectomía amplia para obtener una reducción de la articulación, y se inmoviliza con yesos pelvipédicos y posteriormente con férulas nocturnas durante un largo período. Ambas caderas se efectúan en un tiempo quirúrgico.
En pacientes mas grandes muchas veces se debe efectuar en resección del tercio proximal del fémur para lograr una reducción congruente y libre de tensión, para evitar el alto porcentaje de rigidez que presentan estas caderas.
Las contracturas mas frecuentes de la cadera no luxada son:
a) Abducción y rotación externa.
b) Flexión.
c) Flexo-aducción.
d) Extensión
El tratamiento de las mismas es mediante la liberación de los músculos comprometidos durante los primeros años de la vida se realiza la liberación, realizando siempre la capsulectomía de la articulación. En los pacientes mas grandes o con deformaciones severas, se efectúan osteotomías correctivas conjuntamente con la liberación de las partes blandas y la capsulectomía. La inmovilización postoperatoria tratamos de reducirla al mínimo, comenzando tempranamente con la movilización articular mediante un tratamiento kinésico diario.
B- RODILLA:
La deformidad mas frecuente de las rodillas es la contractura en flexión, que se presenta en aproximadamente el 60% de los pacientes (24). La contractura en extensión se encuentra en un 6% de los pacientes y el resto en general presenta una rodilla en posición neutra.
La deformidad de la rodilla en la artrogrifosis no debe ser tratada en forma aislada, ya que tanto un pie en posición plantígrada como una cadera móvil son igualmente importantes para la deambulación.
La contractura en flexión inicialmente debe ser tratada mediante manipulaciones progresivas y manutención con férulas intercambiables o yesos (20). Para aquellos casos resistentes a este tratamiento conservador, el tratamiento quirúrgico es de elección.
La liberación de los músculos y tendones del hueco poplíteo debe acompañarse sistemáticamente de una capsulectomía posterior para disminuir la posibilidad de recidiva de la deformidad. Se utilizan dos incisiones longitudinales y debe individualizarse la cápsula articular en sus lados interno y externo con el objeto de evitar una disección proximal innecesaria en el espacio popliteo. Se debe realizar una capsulectomía completa, siendo necesario a veces la sección de los ligamentos cruzados y laterales para lograr una adecuada liberación posterior.
La tensión de las estructuras neurovasculares puede limitar el grado final de corrección.
Se debe tener siempre en cuente la importancia de un adecuado flujo sanguíneo del miembro efectuando controles exaustivos hasta el segundo o tercer cambio de yeso.
Al corregir la deformidad en flexión puede aparecer la subluxación posterior de la tibia, la que se debe a los cambios adaptativos que sufren el fémur distal y la parte posterior de los platillos tibiales
El objetivo del tratamiento es obtener una rodilla en extensión para una adecuada deambulación y para favorecer la utilización de ortesis.
Últimamente estamos utilizando tutores externos para poder realizar una corrección progresiva de la deformidad.
La osteotomía femoral supracondilea (de forma trapezoidal con base anterior) es aconsejable diferirla hasta el final del crecimiento óseo del paciente. Este procedimiento se encuentra indicado ante el fracaso de las reiteradas liberaciones de las partes blandas y en las severas deformidades en flexión mayores de 60º. A través del acortamiento femoral disminuye la tensión de las partes blandas y los elementos neurovasculares, permitiendo grandes deflexiones para alinear el miembro.
En la deformidad en hiperextensión es necesario el alargamiento del cuadriceps y la capsulectomía anterior, liberando la rótula y el saco suprarotuliano. La rótula hipoplásica puede luxarse hacia afuera, pero debe reducirse una vez alargado el cuadriceps. Para ello es necesario la liberación del retináculo rotuliano externo combinada con el procedimiento de Roux y el avance de las fibras oblicuas del vasto interno.
El cirujano debe ser agresivo tanto en la liberación flexora como en la extensora, tratando siempre de obtener el mayor grado de corrección posible, ya que en estos pacientes el porcentaje de recidiva es muy alto.
C- EL PIE:
Las deformidades en la artrogrifosis son mas frecuentes en las regiones distales de los miembros, siendo el pie la región mas comúnmente afecta (9,30). Las articulaciones mayores tienen un arco de movimiento limitado con pocos grados de movilidad, pero las pequeñas articulaciones de los pies generalmente se encuentran rígidas. Es por este motivo que los tratamientos con manipulaciones no son tan efectivos como en la rodilla, y en la mayoría de los casos debe realizarse algún tipo de tratamiento quirúrgico. El procedimiento quirúrgico en general se posterga hasta que el pie tenga un tamaño apropiado, ya que las articulaciones de los pies son estrechas, presentan una cápsula engrosada y muchas veces son difícil de diferenciar durante la cirugía.
El objetivo del tratamiento es obtener un pie plantígrado e indoloro. Esto permite la utilización de calzados adecuados, una correcta deambulación o, en los pacientes no deambuladores, una posición adecuada del pie para lograr un buen apoyo de los mismos en la silla de ruedas.
Al tener estos pacientes la sensibilidad conservada, a diferencia de los procesos que no la tienen (mielomeningocele), no son frecuentes las úlceras por hiperapoyo, aunque estas pueden aparecer si la alineación del pie no es lo suficiente plantígrada.
Las recidivas, a pesar de los múltiples tratamientos quirúrgicos, ocurren en hasta un 50% de los pacientes.
Entre los tratamientos utilizados encontramos:
MANIPULACIONES PROGRESIVAS:
Es el tratamiento de elección en los primeros meses de vida (20). Durante los primeros 6 meses realizamos, conjuntamente con los padres, 4 sesiones diarias de unos 30 minutos, mantienendo la correción alcanzada con férulas termoplásticas. De lograr una corrección adecuada, continuamos con férulas termoplásticas permanentes hasta la etapa de bipedestación, cuando se colocan unas férulas cortas con borde interno recto, que serán utilizadas durante el día y la noche.
La ventaja de este método previo a la intervención quirúrgica es, que en caso de fracaso del tratamiento, el pie presenta una piel mas complaciente y mucho mas elástica, por lo tanto son menores las complicaciones por dehiscencia de la herida. Además el tratamiento incruento disminuye la severidad de la deformidad mientras esperamos que el pie adquiera un tamaño aceptable para la realización de la intervención quirúrgica.
LIBERACION POSTERO-INTERNA AMPLIA:
A partir del año de edad y mediante una incisión tipo Cincinnatti, liberamos el astrágalo hasta lograr una adecuada reducción (30). La reducción obtenida se mantiene con una clavija de Kischnner colocada a través de la articulación astrágalo-escofoidea. La recidiva con este procedimiento en nuestra serie de pacientes fue del 32 %, siendo esta nuestra técnica de elección en la artrogrifosis, reservando otros métodos para edades más avanzadas.
ASTRAGALECTOMIA:
La astragalectomía es efectiva en la artrogrifosis para la corrección de los pies equinovaros supinados (8,15,18,19,27). La realizamos mediante una vía antero-externa. Se debe identificar cuidadosamente cada una de las articulaciones, siendo la articulación tibioastragalina la primera a ubicar. Se debe remover todo el hueso astragalino, evitando dejar fragmentos óseos o cartilaginosos, ya que algunos autores han observado osificaciones a partir de este material con rigidez articular y recidiva de la deformidad. La subluxación del calcáneo puede persistir si no se efectua una completa liberación de la capsula posterior. En casos severos es necesario a veces realizar tambien la enucleación del escafoides.
El tendón Aquiles es tenotomizado por una incisión posterior. El calcáneo debe ser alineado con la articulación del tobillo y fijado a la tibia con una clavija de Kischnner que se coloca a través de la planta del pie. La clavija se deja colocada durante tres semanas y luego se mantiene la inmovilizacion con una bota de yeso durante dos meses.
Posteriormente el pie se mantiene con férulas termoplástica por tiempo indefinido. Los malos resultados se observaron cuando existía con anterioridad una cicatriz posteromedial (19). En estos casos debe realizarse previamente la resección de la cicatriz y la cobertura con un injerto de piel. La astragalectomía no corrige la deformidad en adducción del antepie. En estos casos debe realizarse además una osteotomía de los metatarsianos o del cuboides.
METODO DE VERVELYI-OGSTON:
Este método descripto a comienzo de este siglo, ha sido revindicado por Sthefen Kopits (Oklahoma Children¹s Hospital) con excelentes resultados. Recientemente otros autores han publicado su experiencia con este método obteniendo buenos resultados (8). La edad promedio en que el procedimiento fue efectuado fue entre los 6-10 años de edad. Se realiza bajo una incisión oblicua sobre la región dorsal del pie para exponer el astrágalo y cuboides. Se efectúa una ventana ósea a nivel del cuboides y se extrae el hueso esponjoso del mismo con la ayuda de una cureta pequeña. Posteriormente se realiza otra ventana a nivel del astrágalo y se extrae también con cureta todo el hueso esponjoso. Luego corrige manualmente de la deformidad, colapsando las corticales vacías del cuboides y del astrágalo. Por último, se realiza una tenotomía percutánea del tendón de aquiles y se inmoviliza con yeso durante 6 semanas.
TRIPLE ARTRODESIS:
Las articulaciones que se fusionan mediante este procedimiento son la subastragalina, la astrágalo-escafoidea y la calcáneo-cuboidea (30). Este método debe ser realizado luego de que el niño haya terminado su crecimiento esquelético. Varios autores han reportado algunas complicaciones importantes con este procedimiento, como infecciones, recidivas de la deformidad, pseudoartrosis, hiperapoyo plantar, etc.
COLUMNA VERTEBRAL:
La escoliosis se da en aproximadamente un 12% de los pacientes con artrogrifosis (10).
El tipo de escoliosis depende de la edad del paciente. Cuando la deformidad aparece en edades tempranas en general son escoliosis congénitas, mientras que las que aparecen en edades mas tardías generalmente se comportan comos escoliosis neuromusculares, con curvas dorsolumbares amplias, únicas y flexibles.
El tratamiento generalmente no difiere del habitual que se realiza en estos tipos de escoliosis (ya sea congénita o neuromuscular). En el período de juventud y adolescencia, curvas de entre 20º y 40º puden controlarse con ortesis espinales correctoras, mientras que curvas mayores de 35º, el tratamiento indicado es la fusion espinal y la fijación con instrumental adecuado.
MIEMBRO SUPERIOR:
A- HOMBRO:
El hombro típicamente presenta una importante pérdida de masa muscular, especialmente del deltoides, que resulta en una clavícula prominente y un hombro caído hacia abajo y hacia posterior (4). Para elevar su extremidad superior al nivel máximo de abducción y elevación, estos pacientes necesitan inclinar lateralmente el tronco. La gran mayoría de las veces la movilidad pasiva se encuentra limitada. Este fenómeno se produce por la debilidad muscular y la contractura articular que esta patología presenta, muchas veces estos pacientes para llevar la mano a su boca necesitan de la asistencia de su otro miembro.
En algunas oportunidades el paciente se presenta con su hombro y codo en una actitud de extrema rotación interna, limitando notablemente la funcionalidad y solo puede utilizar su mano en máxima pronación.
El tratamiento es similar al que se realiza en las articulaciones de los miembros inferiores, tratando de mejorar la movilidad pasiva del hombro mediante manipulaciones progresivas, que comienzan a los 3 meses de edad, y manteniendo el rango articular alcanzado con férulas termoplásticas (20).
B- CODO:
Esta articulación es una de las que presenta mayor compromiso (28). En general se encuentra en extensión, o a veces puede presentarse con una flexión rígida. La funcionalidad del miembro es mayor cuando el codo se encuentra en flexión. Los músculos flexores del codo (bíceps y braquial anterior) presentan una fuerza muscular aceptable, pudiendo a veces vencer la acción de la gravedad. En cambio los músculos extensores son extremadamente débiles.
Cuando el codo se encuentra en extensión, la incapacidad funcional que desarollan estos pacientes es importante, ya que una de las habilidades que pierden es el llevar la mano a su boca para alimentarse. También se debe tener en cuenta la asistencia que el paciente utiliza para movilizarse (bastones canadienses o silla de ruedas), ya que son parámetros fundamentales para definir la posición quirúrgica óptima de los codos para poder realizar las actividades de la vida diaria.
El tratamiento en los primeros años de vida sigue siendo las movilizaciones pasivas tempranas y las elongaciones musculares, manteniendo la corrección alcanzada con férulas funcionales intercambiables. La edad mas apropiada para efectuar la corrección quirúrgica de esta articulación es entre los 5 y 6 años de edad. Los procedimientos más utilizados son:
•Liberación muscular y capsular posterior: generalmente se obtienen rangos articulares suficientes para tener una aceptable funcionalidad.
•Transferencias tendinosas: se utilizan para recuperar la flexión del codo, siendo un requisitos indispensable que el codo presente un rango de movilidad mayor de 40º. Para la contractura en extensión, la mas utilizada es la transferencia anterior del tendón del tríceps braquial, insertandolo a nivel de la tuberosidad bicipital del radio. Para las contracturas en flexión, lo que uno pretende es mejorar la flexión activa del codo, por lo que generalmente se utiliza el pectoral mayor, el dorsal ancho o el esternocleidomastoideo.
Las metas básicas de la recuperación funcional de la extremidad superior son facilitar la alimentación y la higiene personal, motivo por el cual es mejor contar con uno de los codos con flexión activa y el otro codo con la capacidad de llegar a la extensión completa. Esta contraindicado efectuar transferencias musculares bilaterales para recuperar la flexión, a excepción de que ambos codos presenten una extensión activa que venza la acción de la gravedad.
C- ANTEBRAZO Y MUNECA:
El antebrazo generalmente se encuentra en pronación. Cuando el tratamiento incruento mediante movilizaciones no es efectivo, se efectua la liberación de la inserción radial del pronador redondo. También se puede, cuando el músculo es potente, realizar una transferencia para transformar su función pronadora en supinadora.
La deformidad más frecuente a nivel de la muñeca es la actitud en flexión extrema, llegando en algunos casos a rangos de hasta 90º de flexión. Muchas veces esta flexión extrema se asocia con desviación cubital. El tratamiento debe ser precoz durante los primeros meses de vida con movilizaciones progresivas y ortesis termoplásticas. Si la deformidad es muy rígida pueden utilizarse yesos seriados. El tratamiento quirúrgico de elección es la transferencia tendinosa, el cubital anterior se reorienta a nivel de los radiales externos, y en ciertas ocasiones se procede a elongar los musculos flexores mediante zetaplastías. Si no existe una aceptable funcionalidad muscular, es aconsejable realizar una artrodesis de la muñeca en posición funcional.
D- MANO:
El objetivo que se persigue en el tratamiento de las deformidades de la mano es obtener un aumento de la distancia interdigital y permitir la oposición del pulgar con los otros dedos, favoreciendo de esta manera la toma de objetos con la mano (2). En general el pulgar se encuentra en aducción, como consecuencia de la fibrosis del primer espacio interdigital y la contractura del aductor corto del pulgar. La articulación metacarpofalángica del pulgar esta en flexión por contractura del flexor largo del pulgar. Al igual que en las demás articulaciones el tratamiento comienza en edades bien tempranas con manipulaciones progresivas, manteniendo los rangos alcanzados con férulas termoplásticas. En ocasiones esta indicado el tratamiento quirúrgico, que consiste en una plastía del primer espacio interdigital, la liberación del aductor del pulgar a nivel de su inserción en el segundo metacarpiano y del flexor largo del pulgar. En muy pocas ocasiones, cuando la articulacion es inestable, se procede a efectuar una artodesis de la articulación metacarpo-falángica. |
